El hecho de embarazarse, gestar un bebé y traerlo al mundo es la cosa más natural del mundo. Lo hacen todas las mamíferas. Cierto. Pero también es cierto que el hecho de habernos puesto de pie y caminar sobre nuestras patas traseras supuso un estrechamiento de las caderas y del canal de parto, con lo cual el parto se hizo para nosotras un poco más complicadillo que para las hembras del resto de especies cuadrúpedas.

Este hecho, unido a que nuestro espíritu cooperativo era imprescindible para superar dificultades a las que sol@s no hubiéramos podido hacer frente, hizo que nos prestásemos ayuda unas a otras tanto durante nuestro largo embarazo como a la hora de parir.

Esta ayuda se ha ido mejorando y profesionalizando con el tiempo. Hoy en día contamos además con una importante tecnología que nos permite detectar a tiempo posibles problemas. Así, un instrumento básico en el seguimiento de embarazo es el ecógrafo.

La ecografía nos permite conocer el tiempo de embarazo, el tamaño del feto, la evolución de su peso, el tamaño del cráneo, el corazón, posibles malformaciones, y un largo etcétera. Toda esa información nos permite actuar a tiempo y corregir posibles problemillas que se pudieran presentar.

Al mismo tiempo, permite a los padres tener las primeras imágenes en 2D 3D y 4D de su bebé y oír los latidos de su pequeño pero fuerte corazón.

Actualmente la ecografía es una prueba imprescindible y se realizan varias a lo largo del embarazo. Pero el seguimiento de embarazo se va perfeccionando día a día, de modo que podemos obtener aún más información.

La amniocentesis es la prueba prenatal más comúnmente utilizada para diagnosticar posibles defectos congénitos cromosómicos y genéticos. Se trata de una prueba consistente en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que envuelve al feto en el interior del útero. Las células fetales que se obtienen del líquido amniótico se cultivan en laboratorio. Ello nos da una muy valiosa información que nos permite descartar o detectar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, defectos o malformaciones del tubo neural, síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13), espina bífida, anencefalia, trastornos metabólicos, alteraciones de crecimiento del feto y hasta un total de 75 posibles anomalías, pero no de malformaciones congénitas de otra naturaleza. No la totalidad de malformaciones posibles.

Por qué y para qué hacerla

Se recomienda la realización de pruebas prenatales para detectar trastornos cromosómicos cuando la mujer tiene 35 años de edad o más en el momento del parto.

Un@ de cada 1.250 niñ@s cuyas madres tienen entre 20 y 30 años presenta síndrome de Down. Las probabilidades aumentan a aproximadamente un@ de cada 400 niñ@s cuando la madre tiene 35 años de edad, un@ de cada 100 a los 40 años y un@ de cada 30 a los 45 años. El riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento, como síndrome de Down, aumenta con la edad.

Se realiza asimismo en los casos en que se sospeche que pudieran existir anomalías hereditarias de los padres, cuando la madre ha sufrido una exposición a sustancias que hayan podido dañar al feto.

Cuando se tienen antecedentes familiares con un problema genético.

Cuando se tiene otr@ hij@ o algún familiar cercano con un defecto de nacimiento.

Cuando alguno de los 2 miembros de la pareja tiene alguna enfermedad genética (un problema de salud que se transmite de la madre o el padre al bebé), o un familiar cercano tiene determinadas enfermedades.

Y -sobre todo- en todos aquellos casos en los que los padres, aunque no tengan ninguno de los anteriores supuestos, quieren -simplemente- asegurarse de que su bebé no vendrá con ciertos defectos de nacimiento ni con un trastorno genético. De hecho, el uso más frecuente de esta prueba es la detección precoz del síndrome de Down.

Por todo ello, la Amniocentesis se hace para poner en manos de los padres una valiosa información acerca del desarrollo del embarazo. Bien para abordar detalladamente el nivel de importancia y gravedad de la posible malformación y las posibilidades que haya para corregirla mediante medicación, cirugía u otros recursos terapéuticos, bien para poder tomar la decisión acerca de la interrupción del embarazo.

Cuándo se hace

La Amniocentesis suele practicarse durante el cuarto mes de embarazo. El momento más apropiado es hacia la 15ª-16ª semana de gestación.

El procedimiento

Se trata de una prueba sencilla que consiste en extraer y después analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que envuelve al feto en el interior del útero. La obtención de la muestra de líquido amniótico se realiza mediante la punción e inserción de una aguja hueca a través de la pared abdominal hasta el útero y la aspiración de una pequeña cantidad de líquido amniótico.

La mujer se tumba boca arriba en una camilla ginecológica. A continuación se utiliza el ecógrafo a fin de localizar el bebé, la placenta y la bolsa de líquido amniótico. Y se limpia el abdomen con un líquido antibacteriano que destruye los gérmenes de la piel. Guiándose permanentemente a través del ecógrafo, se inserta una delgada aguja a través de la pared del abdomen y del útero hasta el saco amniótico. Con la aguja se extrae una muestra del líquido.

Una vez tomada la muestra de líquido, se comprueba con el ecógrafo que el ritmo cardíaco del bebé es normal.

La muestra de líquido amniótico del bebé se envía al laboratorio, donde se examinará y analizará. En el laboratorio se separan del líquido amniótico las células desprendidas por el bebé. Se analiza la muestra del bebé para ver si tiene problemas genéticos, se dejan crecer las células en el laboratorio durante 10 a 12 días aproximadamente para que haya suficientes y poder comprobar si hay problemas. Los resultados de estas pruebas suelen estar listos en 3 semanas, aunque se puede pedir una parte del resultado en 3 días.

La Amniocentesis se realiza porque se entiende que los beneficios son superiores a las molestias o a los posibles efectos secundarios, pero es preciso conocer que existe una pequeña posibilidad de que el feto sufra una infección o lesión, y también una pequeña pero real posibilidad -en torno al 1 y 2%- de que se produzca un aborto espontáneo. La probabilidad es más alta en el 1er. trimestre que en el 2º. Por eso se hace en las semanas 15ª-16ª. Y por eso es tan importante el reposo posterior.

Reposo

Una vez procedido a la extracción del líquido amniótico es muy importante que la mujer guarde un estricto reposo durante las siguientes 48 horas y evitar el esfuerzo físico, como levantar peso o permanecer de pie mucho tiempo. Este reposo de 48 horas -en cama o en sofá- es absolutamente imprescindible y es lo más importante, para así reducir al máximo el ya mínimo riesgo de aborto (alrededor del 1 y 2 %).

Los resultados

Las células fetales que se obtienen del líquido amniótico se cultivan en laboratorio. Ello nos da una muy valiosa información que nos permite descartar o detectar la presencia de anomalías cromosómicas, defectos enzimáticos, alteraciones de crecimiento del feto y hasta un total de 75 anomalías.

El líquido extraído se somete a un proceso de cultivo y estudio, por lo que los resultados de estas pruebas se obtienen en el plazo de 3 semanas. Los primeros resultados se obtienen ya en las primeras 72 horas.

Estos resultados informan acerca del Síndrome de Down y de otras alteraciones cromosómicas. Y determinan ya genéticamente el sexo del bebé. QF: Polimerasa fluorescente y cuantitativa. Señala el sexo cromosómico del feto, así como el número de cromosomas 13, 18 y 21. La técnica de la PCR fluorescente y cuantitativa (QF-PCR) únicamente posibilita la detección de las alteraciones numéricas de los cromosomas X, Y, 13, 18 y 21, y tiene una fiabilidad del 99%. El resto de las anomalías cromosómicas -tanto numéricas como estructurales- no pueden ser detectadas. Es por ello que estos primeros resultados han de ser confirmados mediante el análisis citogenético. En caso de haberlo solicitado, los resultados de la QF estarán en unos 4-5 días. De lo contrario, los resultados estarán en un plazo aproximado de 22-25 días.

Todo el resto de resultados acerca de otras posibles anomalías se obtienen a las 3 semanas.

La Amniocentesis se realiza en los casos en que se sospeche que pudieran existir anomalías hereditarias de los padres, cuando la madre ha sufrido una exposición a sustancias que hayan podido dañar al feto, y también en todos aquellos casos en los que los padres quieren asegurarse de que su bebé no vendrá con un trastorno genético. De hecho, el uso más frecuente de esta prueba es la detección precoz del síndrome de Down.

La fiabilidad de los datos que nos suministra la Amniocentesis es altísima, pero no total. La Amniocentesis tiene una tasa de exactitud de entre el 99,4 y el 100 %. De hecho, ninguna prueba prenatal puede garantizar de modo absoluto el nacimiento de un bebé completamente saludable, por lo que a pesar de cuantas pruebas diagnósticas prenatales se realicen, siempre cabe una mínima posibilidad de que el feto pueda tener algún defecto o malformación, o alguna anormalidad cromosómica que no haya sido detectada. Es muy improbable, pero es posible.

Precauciones

¿Hay maneras de reducir el riesgo de malformaciones en el feto? La amniocentesis puede diagnosticar ciertos defectos de nacimiento durante el embarazo. Tú puedes hacer algunas cosas de tu parte antes y durante el embarazo para ayudar a reducir el riesgo de defectos de nacimiento. Hay algunas medidas básicas que todas las mujeres podemos hacer para reducir los posibles riesgos y mejorar las oportunidades de tener un embarazo y un bebé saludable:

1. Comienza el embarazo con un peso saludable.
2. No comas carne poco cocida.
3. No comas pescado con alto contenido de mercurio (tiburón, pez espada, etc.).
4. Come alimentos sanos, en particular aquellos con ácido fólico y folato. Y consume frutas, alimentos ricos en vitaminas y una multivitamina con 600 microgramos de ácido fólico durante todo el primer trimestre, ya que ayuda a prevenir defectos del tubo neural.
5. Acude a las revisiones giencológicas periódicas durante tu embarazo.
6. Controla tu peso a lo largo de todo el embarazo.
7. No fumes.
8. No tomes bebidas alcohólicas.
9. No consumas drogas ni medicamentos, a menos que sean recomendados por tu ginecóloga.
10. No cambies la arena sanitaria del gato.

El siglo pasado había que conformarse con poder escuchar los latidos del bebé. Luego vino el ecógrafo y nos aportó imágenes del bebé. Ahora disponemos también de la Amniocentesis.

Disponer de esta información resulta realmente útil y aporta una gran tranquilidad a los padres. Consúltanos y te informaremos con todo detalle.

Si necesitas realizarte una Amniocentesis, puedes ponerte en contacto con nosotros o acercarte a la Clínica Askabide, para pedir cita y ayudarte lo antes posible. Llevamos más de 30 años ayudando a nuestros pacientes.